为了解决乳腺癌的诊断和治疗问题，瑞士洛桑联邦理工学院（EPFL）的科学家们开发了一个名为EMBER的工具，该工具整合了来自多个数据库的乳腺癌转录组数据。EMBER通过准确预测分子亚型和治疗反应，旨在提升精准肿瘤学的水平。
乳腺癌是全球最常见的癌症之一，但它并非一种统一的疾病，而是由多个亚型组成。医生需要准确识别这些亚型，以便为每位患者量身定制有效的治疗方案。
传统上，癌症亚型的识别依赖于组织学染色（免疫组织化学），这种方法可以直观地识别出特定标记物，从而将肿瘤分类为特定亚型。然而，近年来，高通量转录组分析的兴起彻底改变了乳腺癌亚型的识别方式。这种方法通过检测每个细胞中信使RNA的总数，观察癌细胞的基因活性（信使RNA对应于基因的序列，在合成蛋白质的过程中被核糖体读取）。
转录组学依赖于RNA测序（“RNAseq”），这是一种新兴的分子生物学技术，能够快速“读取”RNA序列。EPFL的教授Cathrin Brisken指出，许多乳腺癌患者样本已经在全球范围内进行了基因表达谱分析，实际上有三个主要的公共数据库，包含了来自世界各地研究人员探索的数千例患者样本。她补充道，随着RNA测序成本的降低，这一技术有望应用于常规临床实践，帮助诊断和决策。然而，RNAseq分析通常需要同时处理大量样品，且来自不同平台的样品难以比较，这一问题限制了其应用。
在420万欧元的跨学科博士培训网络CANCERPREV的支持下，Brisken协调了EMBER（“分子嵌入器”）的构思。EMBER是一种计算工具，汇集了超过11,000个乳腺癌转录组数据，能够在单个样本的基础上预测癌症亚型，并准确捕获关键的生物学途径，从而提供卓越的治疗反应预测能力。
EMBER的开发由Carlos Ronchi在Brisken实验室攻读博士学位时进行。Ronchi开发了一种方法，将主要数据库整合到一个公共空间中，并能够在该空间中添加额外的群体，甚至单个样本。样本在这个“余烬”空间中的位置提供了额外的生物信息。
为了创建EMBER，研究团队开发了一个统计模型，该模型集成了来自著名数据集（包括TCGA和metaBRIC）的RNA-seq和微阵列数据。他们专注于早期乳腺癌患者，标准化数据以达到普遍的规模。通过选择1000个最易变的基因，并使用44个稳定的基因进行归一化，研究人员保留了关键基因的表达特征。
该团队使用独立的患者队列验证了EMBER，并将其应用于临床试验数据，如诗意试验，成功识别了治疗耐药的潜在机制，例如雄激素受体信号传导的增加和TGFβ信号传导的减少。EMBER还有效捕获了乳腺癌的五种分子亚型，以及雌激素受体信号和细胞增殖等关键生物学途径。
一个重要的发现是，基于EMBER的雌激素受体信号评分优于目前临床实践中使用的基于免疫组织化学的ER指数。这一发现表明，EMBER能够更准确地预测内分泌治疗的反应。
通过为乳腺癌转录组数据提供一个统一的空间，EMBER使得对分子亚型和治疗反应的理解更加细致。这可能为ER+乳腺癌患者带来更个性化的治疗计划和更好的临床结果。
此外，EMBER还为将RNA测序纳入标准诊断实践提供了潜在途径，为更全面和更具成本效益的癌症诊断铺平了道路。这种方法不仅提高了肿瘤学的精确性，也为未来的研究和临床应用提供了强有力的框架。
其他贡献者：
英国癌症研究所
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评论列表（4条）
我是万利网的签约作者“和静小哥哥”！
希望本篇文章《提升乳腺癌的检测与治疗策略》能对你有所帮助！
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